العودة   منتديات أطفال متلازمة داون > متلازمة داون > الــقـســم الــعــام لــمـتلازمــة داون

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 10-08-2012, 10:51 PM   #1
بلال عودة
خبير تربية خاصة

بياناتي

 
الصورة الرمزية بلال عودة

بلال عودة غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 165
 تاريخ التسجيل :  Aug 2011
 فترة الأقامة : 2724 يوم
 أخر زيارة : 04-22-2015 (02:02 PM)
 الإقامة : 
 المشاركات : 73 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 
 

فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون


فحص الكروموسومات

Chromosomal Analysis

فحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد.

و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل.

الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم. راجع صفحة الكروموسومات لمعرفة المزيد عن الكروموسومات.



كيف يجرى التحليل

يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام.

ماهي دواعي اجراء الفحص

في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي.

كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها.

كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج.

هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات

مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني.

و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد.

هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية

بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما ننبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (Translocation

كم تكاليف فحص الكروموسومات

يتراوح تكلفة الفحص على عينة الدم بين 300 إلى 400 دولار أمريكي. و تصل فحوصات السائل الأمينوسي أو المشيمة في حدود 1000 دولار و الفحوصات المتعلقة بالصبغات الملونة تتراوح بين 300 إلى 1000 دولار.و الأهم من قيمة التحليل في رأينا هو توفر المختصين ذووا الكفاءة في المختبر حيث عن المختص الماهر يستطيع أن يكتشف أمور قد تغفل عن غير قليل الخبرة.

منقول للفائدة


 

رد مع اقتباس
قديم 10-08-2012, 11:43 PM   #2
المتفائله بالخير
عضو مؤسس

بياناتي

 
الصورة الرمزية المتفائله بالخير

المتفائله بالخير غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 53
 تاريخ التسجيل :  Apr 2011
 فترة الأقامة : 2821 يوم
 أخر زيارة : 03-26-2015 (03:13 PM)
 الإقامة : الرياض
 المشاركات : 1,553 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Female
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



جزاك الله خير


 
 توقيع : المتفائله بالخير



الله يحفظك من كل شر


رد مع اقتباس
قديم 10-09-2012, 12:20 AM   #3
شعاع الأمل
عضو مؤسس

بياناتي

 
الصورة الرمزية شعاع الأمل

شعاع الأمل غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 95
 تاريخ التسجيل :  Jun 2011
 فترة الأقامة : 2785 يوم
 أخر زيارة : 04-28-2014 (09:04 PM)
 الإقامة : 
 المشاركات : 1,362 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



جزاك الله خير


 

رد مع اقتباس
قديم 10-09-2012, 08:06 AM   #4
خالد الزغيبي
متلازمة داون متلازمة روحي

بياناتي

 
الصورة الرمزية خالد الزغيبي

خالد الزغيبي غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 1
 تاريخ التسجيل :  Feb 2011
 فترة الأقامة : 2903 يوم
 أخر زيارة : 04-29-2018 (05:57 PM)
 الإقامة : الرياض
 المشاركات : 2,122 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 الدولهـ
Saudi Arabia
 الجنس ~
Male
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



بارك الله فيك أخي بلال


 
 توقيع : خالد الزغيبي

سأجعل من اعاقة ابنتي رسالة ومبدأ وقضية .
اللهم احفظ أطفال متلازمة داون بما تحفظ به عبادك
الصالحين.
اللهم إنا نستودعك إياهم فأنت الذي لا تضيع ودائعك
اللهم احرسهم بعينك التي لا تنام
اللهم آمين .... اللهم استجب
حساب المنتدى في تويتر :
صفحة المنتدى في الفيس بوك :
حساب المنتدى في الإنستقرام


رد مع اقتباس
قديم 10-09-2012, 04:52 PM   #5
أم ليث

بياناتي

 
الصورة الرمزية أم ليث

أم ليث غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 594
 تاريخ التسجيل :  May 2012
 فترة الأقامة : 2451 يوم
 أخر زيارة : 06-11-2014 (02:48 PM)
 الإقامة : طرابلس
 المشاركات : 882 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 الدولهـ
Libya
 الجنس ~
Female
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



ما قصرت يا خوي بلال ويارب دائما نجد موضيعك في الصفحات عندما نتصفح المنتدي


 
 توقيع : أم ليث



رد مع اقتباس
قديم 10-09-2012, 11:26 PM   #6
أم مشعل

بياناتي

 
الصورة الرمزية أم مشعل

أم مشعل غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 560
 تاريخ التسجيل :  Apr 2012
 فترة الأقامة : 2468 يوم
 أخر زيارة : 05-15-2013 (11:01 AM)
 الإقامة : الرياض
 المشاركات : 152 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 الدولهـ
Saudi Arabia
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



الله يعطيك العافيه اخي بلال على الموضوع المفيد وتشكر جهودك


 
 توقيع : أم مشعل

اسميتهُ مشعلٍ ليكون مِـشعلاً يضئ في دربي
الله يخليك لي يَ مشعل . :


رد مع اقتباس
قديم 01-25-2014, 04:34 AM   #7
مرآم

بياناتي

 
الصورة الرمزية مرآم

مرآم غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 1067
 تاريخ التسجيل :  Feb 2013
 فترة الأقامة : 2163 يوم
 أخر زيارة : 01-25-2014 (04:45 AM)
 الإقامة : 
 المشاركات : 11 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



المستشفيات الحكومية متأخرة جدا في هذا الجانب
عندنا في القصيم الفحص غير متوفر الا في مستشفى الولادة و الاطفال
طلبنا التحليل و جانا الدور بعد سنة كاااااملة
طبعا اختصررنا الوقت لاننا عارفين ما راح يجي الدور بسهولة
توجهنا لمستشفى الحبيب قالو لنا ب ١٦٠٠ ريال ورفضتا
خرجنا لمستوصف خاص اخبرنا انه يأخذ العينة و يرسلها لمختبر يتعامل معه في الرياض اسمه مختبر البرج
المهم سويناه عنده ب ٨٠٠ ريال يعني نصف السعر

والحمد لله على كل حال


 

رد مع اقتباس
قديم 05-06-2014, 12:45 AM   #8
الحمد لك ربي

بياناتي

 
الصورة الرمزية الحمد لك ربي

الحمد لك ربي غير متواجد حالياً

 رقم العضوية : 1635
 تاريخ التسجيل :  Jan 2014
 فترة الأقامة : 1827 يوم
 أخر زيارة : 07-24-2014 (06:42 AM)
 الإقامة : 
 المشاركات : 23 [ + ]
 التقييم :  10
 معدل التقييم :
 
 

رد: فحص الكروموسومات للكشف عن متلازمة داون



الحمدالله على كل حال
بنتي أرسلو تحليلها لفرنسا وجلس عشره ايام وخبرونا انها متلازمه داون النوع الثلاثي
طيب ماتأثرت عينه الدم بالوقت الطويل


 

رد مع اقتباس
إضافة رد


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


الساعة الآن 05:17 PM.
Ads Management Version 3.0.0 by Saeed Al-Atwi


حقوق جميع الصور المطروحة بالمنتدى محفوظة ولا نسمح بنقلها